人體內(nèi)臟布局圖(人的內(nèi)臟布局圖)

近日，一名13歲的女孩因為長期咳嗽不愈，在福建一兒童醫(yī)院就診。

結(jié)果，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)她是“鏡面人”，心、肺、肝、脾、胃腸等全部內(nèi)臟的位置呈180度反轉(zhuǎn)。

女孩叫玲玲（化名），她平時很容易咳嗽，還總是覺得很累，特別是上體育課的時候。同學(xué)們能繞著小操場跑上5圈，而她勉強跑1圈，就感覺喘不上氣。

尤其近期，玲玲的咳嗽比平時更頻繁了，家人帶著她在當(dāng)?shù)剌氜D(zhuǎn)了好幾家醫(yī)院，拍過胸片，也住院掛過瓶，可是咳嗽總是反反復(fù)復(fù)，找不出根本原因。

醫(yī)生經(jīng)過系統(tǒng)查體，竟然有了一個驚人的發(fā)現(xiàn)：全內(nèi)臟反位。

什么叫全內(nèi)臟反位呢？即所謂的“鏡面人”，指心、肺、肝、脾、胃腸等全部內(nèi)臟的位置呈180度反轉(zhuǎn)，是極為少見的人體內(nèi)臟解剖變異。

示意圖

基于這個重要提示，結(jié)合女孩長期咳嗽病史，醫(yī)生馬上考慮到了一種罕見的?。涸l(fā)性纖毛不動。

果然，通過電鏡觀察，玲玲呼吸道部分纖毛結(jié)構(gòu)異常。

電鏡下異常的纖毛結(jié)構(gòu)

據(jù)介紹，正常的呼吸道纖毛會通過不間斷地擺動，發(fā)揮清除呼吸道黏液及顆粒物的重要作用。如果纖毛結(jié)構(gòu)不正常，就會導(dǎo)致清除無力，呼吸系統(tǒng)就會比正常人更容易感染，而這正是導(dǎo)致玲玲出現(xiàn)反復(fù)咳嗽的原因。

考慮到原發(fā)性纖毛不動是一種常染色體隱性遺傳病，群體發(fā)病率僅為1：15000至1：30000，大概率可以在女孩的直系親屬身上找到線索，醫(yī)院安排了玲玲雙親和弟弟的基因檢測，果然在來自父親的染色體上找到了相同的致病基因。

來自玲玲父親的相同致病基因

經(jīng)過疑難病例討論，醫(yī)生確認玲玲為纖毛運動障礙合并內(nèi)臟反位、鼻竇炎及支氣管擴張等多種情況，即Kartagener綜合征。經(jīng)過治療，玲玲的咳嗽這才慢慢減少了，肺功能檢查也有了明顯改善。

據(jù)介紹，盡管至今尚無可使纖毛清除能力恢復(fù)的有效藥物，但早期診斷、科學(xué)的呼吸道管理是目前最為有效的手段，能減緩相關(guān)并發(fā)癥的發(fā)生，提高生活質(zhì)量。

來源：福州晚報

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