胎兒股骨

紹

隨著高分辨率實時超聲儀器的發展，胎兒骨骼系統的準確檢查變成了可能。骨頭能輕易成像，這

對長骨有重要的作用，中孕期診斷致死性骨發育不全成為可能。其它產前檢查可以用于證實或

者排除特別骨發育不全的存在。例如，羊水DNA或絨毛膜絨毛檢查可用于確診軟骨發育不良。

骨發育不良的發生率估計有1000分之2.4至4.7。70%的骨發育不良源于以下四個病癥之一：

軟骨發育不全、致死性骨發育不全、軟骨成長不全、成骨發育不全。因此提供這四種病癥的詳細

超聲表現。

在評估特定的病變前對正常骨發育的理解是必需的。骨形成有兩種方式：膜成骨與軟骨成骨。顱

頂骨是膜成骨（間充質細胞直接轉化為成骨細胞，沒有軟骨階段）。軟骨基質的提前存在是長骨

軟骨化骨的基礎。大約在5.5孕周時上肢芽出現，下肢芽也在此后的幾天后出現。軟骨首次出現

是在孕7周時。至12周，骨化中心出現在骨干或長骨體。成骨細胞沉積在軟骨基質。長骨的長

度是由干骺連接的生長決定。在出生時，骨干基本上已骨化，然而骺端還是軟骨。一量骺板骨化，

骨頭不再能長長了。骨的增粗是源于鈣質在骨膜的沉積。

圖16-1示意圖說明軟骨內化骨和長骨的發育。（BloomW,ookofhistology,

elphia,WBSaunders,1986.）

軟骨和骨形成異常引起的骨軟骨發育不良導致長骨和椎體的發育缺陷。巴黎對骨軟骨發育不良的

分類最早是在1969年，自此，基于多種遺傳基礎紊亂的發現，人們還制定了多個修訂本。對致

死性骨發育不全的正確診斷非常重要，因為這關系到接下來的下一次懷孕的遺傳咨詢。

這章不是所有骨骼發育不良的一覽表。更正確地說，這是評估胎兒骨骼發育不良的方法。超聲工

作者必需鑒別出一種骨畸形是不是致死性的。引產后，遺傳學家和病理學家會作出準確的診斷或

是綜合征的鑒定。正如前面提及的，在某些病例產前診斷是合理的。

骨發育不良的分類是基于病史、X線表現、胎兒或新生兒的遺傳特征。胎兒骨骼的茜素染色和干

放射性照相術已被用于診斷，人們希望這能得到最終的診斷結果。描述性分類法將骨發育不良分

為近身體中央部肢體、中間肢體、四肢普遍短。肢端短僅表現為手和肢。

圖16-2。茜素染色的12周胎兒。骨骼結構清晰顯示。軟骨化骨的長骨及膜性化骨的頭顱有很明

顯的區別。（DimmickJE,pmentpathologyoftheembryoandfetus.

Philadelphia,JBLippincott,1992:669)

圖16-3。20周胎齡的骨骼。其中一個熱納綜合征的（J），另一個是正常的（NN。注意兩者間

形狀的不同（熱納綜合征的骨短且彎曲）和軟骨內及軟骨膜的結構不同。注意骺和骺板。（Elejalde

BR,deElejaldeMM,isofthehumanfetalskeletonandorganswith

tetGynecol1985;151:666）

圖16-4。長骨短按它位置的分類：近身體中央的、中間的、遠端的。（LeviCS,ReedMH,Harman

:RumackCM,WilsonSR,SharboneauJW,eds.

,Mosby-YearBook,1991:849)

常骨骼的超聲表現：

在早孕期，經陰道超聲可清楚顯示骨骼的發展。在孕8周時，上肢和下肢首先被看到。在孕12

周時，胎兒的手指有可能被觀察到。

圖16-5。8-9周時，胎兒上肢。羊膜腔與絨毛膜腔被羊膜分離。

圖16-2。孕12周胎兒，茜素染色。骨骼結構清晰顯示。軟骨化骨的長骨及膜性化骨的頭顱有很

明顯的區別。（DimmickJE,pmentpathologyoftheembryoandfetus.

Philadelphia,JBLippincott,1992:669)

圖16-6。孕12周，胎兒用及肘部。

胎兒股骨的測量是中晚孕期超聲檢查的部分。經陰道超聲，早孕期骨長也可以測量到。基于骨發

育不良的嚴重性和股骨長顯示的孕周，股骨長的測量可以檢測絕大多數的骨發育不良。

圖16-7。孕12周的雙側股骨

骨骼發育不良的診斷方法：

先天性畸形存在，懷疑骨骼發育不良時系統胎兒解剖檢查是必需的。但是，每一個病例的特定的

測量結果、比值、解剖標志都應評估。以下解剖學上的檢查特點幫助超聲檢查者縮窄了骨骼發育

畸形的診斷范圍。

問題：當懷疑骨發育不良時，最先評估的應是股骨。表16-2概要了三個當超聲評估骨發育不良

時必須要回答重要問題。

表16-2。評估骨發育不良要回答的問題：

1、股骨長是多少？

2、股骨長的生長速度？

3、股骨長和其它身體測值的比值合適嗎？

股骨長是多少？

很多做了關于股骨長與孕周的關系的研究。即使停經日期準確，一根或多根長骨低于該孕齡的2

SD也不一定是骨發育不良。但是，股骨長在2SD下的多少毫米是區別胎兒小和骨發育不良的本

質區別。

表16-4。長骨長低于2SD的常見原因。

正常生理變異。

宮內發育遲緩。

異常核型。

骨發育異常。

骨發育不良。

股骨長的正常區間值是多少?

在長骨長位于標準值以下之前，長骨的生長速度相對慢提示早期骨發育不良。16-22孕周，所有

長骨每個星期增長約2.5-2.7mm。如果考慮有骨發育不良，肢體的生長需精確評估。例如，成

骨發育不全II型的胎兒在15孕周時股骨長可能會不正常，然而，雜合子軟骨發育不良的胎兒可

能要到21-27孕周時才會出現股骨短。

股骨長與身體其它測值的比值是否適當？

身體各部分的比例有助于診斷骨發育不良，同時也提供重要的診斷線索。當月經胎齡不確定時，

股骨長與頭圍的比值非常有用。比值位于3SD以下提示骨發育不良。在正常胎兒，骨骨長和足

長相當。股骨長與足長的比值不會被孕周影響，因此當受精時間不確定時可以采用。在一個研究，

股骨長/足長低于0.87可以區別骨發育不良胎兒與宮內發育遲緩兒。

圖16-8。361例正常生長胎兒股骨長與頭圍關系圖。中間的線為第50%百分點，上面與下面的

線之間是99%可信區間值。黑點表示一25孕周引產的短肢畸形的胎兒。圓圈表示一孕34周的

下肢短肢畸形的胎兒。加號表示一孕32周的小頭畸形的胎兒。(HadlockFP,HarristRB,ShahY,

urlength/soundMed

1984;3:439)

圖16-9。10個骨發育不良胎兒的股骨與足長比值（圓圈，1-10）和5個發育遲緩的胎兒（A-E）。

（BronsJTJ,VanderHartenHJ,VanGeijnHP,betweengrowthparametersforthe

stetGynecolReprodBiol

1990;34:37）

其它問題：

長骨畸形確定后，骨發育不良如何分類呢？這些問題包括在以下段落。

表16-5。評價骨發育不良的其它問題。

1、胎頭與面怎么樣？

2、胎兒胸部怎么樣？

3、胎兒脊柱怎么樣？

4、其它長骨怎么樣？其它長骨有影響嗎？（近身體中央部的、中間段的、末端的）長骨有彎

曲或骨折嗎？

5、手、腳存在其它畸形嗎？

6、羊水過多嗎？

7、胎兒水腫嗎？

胎頭、面的表現怎么樣？

在面部矢狀切面時可檢測到小下頜、額部隆起，塌鼻梁。雖然診斷小下頜比較主觀，但是可以運

用不同胎齡的下頜骨長評定。額部隆起是致死性骨發育不良和成骨不全的特征性表現。40%致

死性骨發育不良和成骨不全的胎兒有三葉草頭形。這種變形或者是因為冠狀縫和人字縫的過早閉

合或者是不正常的膜狀骨化。腦積水可能與三葉草頭形有關。在輕型者，三葉草頭形與腦膨出相

似。

圖16-10。孕32周胎兒矢狀切面：小下頜（箭頭），F前額，N鼻子，L上唇

表16-6．骨發育不良并異常顱骨外形。

前額隆起：致死性骨發育不全、成骨不全

三草葉頭顱：純合子軟骨發育不全、致死性骨發育不全。

胸部的表現是怎么樣的?

在特定的孕周，橫斷面時胸圍的百分位數表。胸圍低于該孕周的第5百分位線診斷肺發育不全

的陽性預測值為94%。

圖16-11。胸圍圖顯示了胎兒孕周在（實點）和低于（空心）第5百分位線。16個胎兒中，15

個肺發育不良的胎兒的胸圍低于第5百分位線。（NimrodC,NickolsonS,DavesD,etal.

tetGynecol1988;158:277）

聲像圖上，胸圍的測定平面是在垂直于脊柱的心尖四腔心平面。在一些嚴重的骨發育不良，胸圍

嚴重小于孕周。因此，胸圍與腹圍的比值或者是胸圍與頭圍的比值都不正常。胸圍與腹圍的正常

比值在0.89(±0.06)，胸圍與頭圍的正常比值在0.80(±0.12)。這些比值的優點是他們不受孕周

增長的影響。Devore和他的同事合作完成了胸圍發育滯后于雙頂徑、頭圍、腹圍、和股骨長的

可信區間圖。圖16-12。一個孕17周的正常胎兒的心尖四腔心平面測量胸圍與心圍。S，脊柱，

L，左側。

圖16-13。胸圍可信區間圖。均值、95%、5%可信區間值對于評定胸圍發育滯后于雙頂徑、頭

圍、腹圍和股骨長。（DeVoreGR,HorensteinJ,ment

ofcardiothoracicdisproportion:

ObstetGynecol1986;155:1066）

胸廓的形狀及肋骨構筑都應列入評估范圍。在致死性骨發育不良胎兒，胸廓窄是特點。因此，心

臟占居了胸腔。在矢狀切面，腹部膨隆。圖16-14。孕22周胎兒，肋骨的正常形狀，輪廓及間

距。

圖16-15。短肋骨-多指綜合征的孕37周產嬰兒，產后2天死于呼吸衰竭。胸部直徑（C）與腹

部直徑(A)相比小。（DimmickJE,pmentalpathologyoftheembryoand

elphia,JBLippincott,1992:679）

短軀干并融合肋，腹部隆起，脊柱縮短提示脊柱胸廓發育不全癥（Jarcho-Levin綜合征）。這個

綜合征，肢體是正常長度的，但是在椎體及胸部卻有多種缺陷。I型脊柱胸廓發育不全癥是常染

色體隱性遺傳的，常于產后15個月死于呼吸衰竭。II型脊柱胸廓發育不全癥是常染色體顯性遺

傳的，胸部和椎體有較輕的畸形，可以有正常的壽命。伴發的畸形有小頭畸形、腭裂、腹裂和屈

曲指。圖16-16.孕23周，脊柱胸廓發育不全癥融合的肋骨（箭頭）。（MarksF,Hernandez-Schulman

M,HoriiS,lothoracicdysplasia:sound

Med1989;8:1）

圖16-17。胸廓脊柱發育不良縮合征的胎兒的側面X線照顯示明顯的胸部畸形。脊柱明顯縮短，

胸廓變形，長骨無明顯變化。（RomeroR,GhidiniA,EswaraMS,alfindingsinaca

ofspondylocostaldysplasiatypeI(Jarcho-Levinsyndrome).ObstetGynecol1988;71:988）

胎兒脊柱的表現是怎么樣的？

脊柱可能骨化差或成角畸形（后凸或側凸）。軟骨發育不良II型的特點是脊柱無機鹽不足。致死

性骨發育不良或軟骨發育不全會發生扁平椎或脊柱變扁。20孕周到孕末期，椎體的高度與椎間

隙的比值是恒定的。椎體高度=0.5-0.7椎間隙。

致死性骨發育不良椎間隙變寬是嚴重的，椎體與椎間隙的比值低于正常值。在軟骨發育不良者也

低于正常值。在成骨發育不全II型，這個比值變化大，甚至可以是正常的。

圖16-18。腰椎的解剖圖（側面觀）顯示椎體與椎間隙的比值。（RouGA,FillyRA,ToomeyF,et

-limbskeletaldysplasia:evaluationofthefetalspinewithsonographyandradiography.

Radiology1990;174:177）

圖16-19。（A）軟骨發育不全與（B）致死性侏儒癥中晚孕期的超聲（空心）和放射線（實心）

的椎體與椎間隙比值。同一個胎兒的兩或多次檢查結果已用線連接起來了。95%可信區間值是

來源于正常胎兒的超聲數據和放射線數據。（RouGA,FillyRA,ToomeyF,-limb

skeletaldysplasia:ogy1990;174:177）

長骨會有什么表現呢？

這是診斷骨發育不良分型的重要線索。例如，近身體中央部長骨縮短會出現在軟骨發育不良的胎

兒。長骨普遍縮短會發生在軟骨發育不良或成骨發育不全II型（表16-8）。

表16-8。骨發育不良的分類。

分型發育不良

肢根窒息性胸發育異常、斑點狀軟骨發育不良、雜合子軟骨發育不全

中間段Ellis-vanCreveld

普遍軟骨發育不全、骨畸形性發育不全、成骨發育不全（II型）、短肋-多指

綜合征、致死性骨發育不良

長骨的形狀：彎曲還是骨折？

股骨骨干內側緣略彎曲，外側緣偏直。在屈肢骨發育不良胎兒，肢體彎向前，特別是下肢。向前

彎曲可以是因為腓腸肌群的縮短引起，或者是胚胎時期軟骨缺陷引起的。致死性骨發育不全和成

骨發育不全II型的胎兒都有彎曲如弓的四肢。多發性長骨骨折是成骨發育不全II型的胎兒的特

異性病征。單發的股骨最彎曲處骨折是Antley-Bixler綜合征的特異表現。與常染色體隱性遺傳病

相關的超聲表現有：顱縫早閉，繼發于三角頭或三葉草頭；額部隆起；塌鼻梁；關節攣縮。鼻后

孔閉鎖可能會導致新生兒窒息。產前檢出Antley-Bixler綜合征已有報道。

圖16-20。正常肢骨平直的外側緣（左）和彎曲的內側緣（右）。

圖16-21a。Antley-Bixler綜合征。股骨弓形突出

圖16-21b。三角頭。

圖16-21c。塌鼻梁（箭頭），前額外突（空箭頭），發育不全臉部。（JacobsonRL,DignanP,Miodovnik

M,soundMed1992;11:161）

表16-9。嚴重彎曲長骨的原因。

流行病病癥

普遍致死性骨發育不全、

較少軟骨發育不全、磷酸酶過少癥

骨化程度怎么樣？

骨骼骨化程度要進行評估。正常胎兒的顱骨、肋骨和長骨都有聲影。骨化差的頭顱回聲偏低，有

一點或幾乎沒有聲影。而且，顱內雙側的解剖均可見。實時超聲檢查，顱蓋骨平坦也是無機鹽不

足的一種表現。肋骨或長骨骨折、嚴重短肢提示成骨發育不全II型。

圖16-22。孕24周胎兒股骨長及其后的聲影（箭頭）。

表16-10。無機鹽不足的骨發育不良。

軟骨發育不全

磷酸酶過少癥

成骨發育不全

手或腳有什么畸形嗎？

當一個胎兒懷疑有骨發育不全時，要評估手和腳的解剖。如果拇指或拇趾的一側多了一個，提示

軸前多指；軸后性多指癥是在第五指或趾的一側多一個。多指或趾或許僅僅是一個肉贅因此超聲

難顯示。并指可以在一些罕見骨發育不全見到，如尖頭并指(趾)畸形綜合征Ⅰ型。

圖16-23a。左手軸后多指。超聲顯示拇指（1）和指（2）至（5）及軸后多指。R橈側；U

尺側。

圖16-23b。相應胎兒標本。

與骨發育不良相關的足的畸形包括足內翻。足內翻常可在屈肢骨發育不良及成骨發育不良病例中

發現。

表16-11。骨發育不良并多指。

窒息性胸廓萎縮（熱納綜合征）

短肢多指綜合征

艾-范二氏綜合征

羊水過多嗎？

致死性骨發育不良常伴發羊水過多。在中晚孕期，58%的致死性骨發育不全胎兒和27%軟骨發

育不全胎兒出現羊水過多。其它伴發羊水過多的骨發育不良列于下表16-12。所有骨發育不良的

胎兒不伴有羊水過多的部分由于胸廓限制的嚴重程度，或母體與胎兒通過其它途徑代償去掉多余

的羊水。

有沒有非免疫性水腫呢？

有報道在軟骨發育不全、短肋多指綜合征胎兒出現腹水及非免疫性水腫。

特殊骨發育不良的超聲鑒定。

常見的致死性骨發育不良及其特征性超聲表現列于表16-13。

致死性骨發育不良

軟骨發育不良

軟骨發育不良是由于全身軟骨骨化失敗導致的結構異常。這兩組軟骨發育不全的分類是基于短肢

的程度、椎體和顱蓋骨鈣化的程度。軟骨發育不全I型（Parenti-Fraccaro）特征性表現為嚴重短

肢，短頸，短軀干，隆腹，肋骨骨折及顱骨、椎體骨化差。軟骨發育不全II型（Langer-Saldino）

特征為嚴重短肢、椎體骨化差。大約有80%的軟骨發育不全是II型的。

羊水多及胎兒水腫是常見的。皮下組織顯著厚。頸厚明層增厚，水腫，短肢可早在11-12孕周

經陰道超聲觀察到。

圖16-24。軟骨發育不全：死產，36周胎兒嚴重短肢畸形（箭頭），窄胸，臍突出（空箭頭），

相對大頭畸形，塌鼻梁。（EyreDR,UptonMP,ShapiroFD,ressionofcartilagetype

Genet1986;39:52）

致死性骨發育不全

常見致死性骨發育不全的病癥。55%致死性骨發育不全的個人有影響纖維母細胞生長因子受體-3

的不同功能的突變。因此，通過絨毛取樣或羊水穿刺，分子診斷方法可以用于診斷一部分致死性

骨發育不全。組織學上，致死性骨發育不全的特點是軟骨骨化嚴重阻斷。肢體嚴重短小，胸廓窄，

腹部突。并常有前額突起。Opitz和Sprang描述了這兩種軟骨發育不全的表現：（1）常染色體

隱性遺傳，短肢，分葉狀顱；（2）短而彎曲的長骨，沒有分葉狀顱。大約有14%的軟骨發育不

全胎兒有分葉顱。

致死性骨發育不全的超聲表現包括以下幾點：

▲肢體嚴重短肢及彎曲。股骨呈聽筒狀改變。

▲額部隆起、塌鼻梁。

▲分葉顱，繼發性腦積水。

▲扁平椎，椎間隙過寬。

▲肋骨非常短。

▲胸廓窄。

▲腹部突起。

▲皮下組織厚。

▲羊水多。

▲心臟、中樞神經系統及腎臟畸形也會發生。

圖16-25a。致死性骨發育不全。20孕周胎兒的股骨長（箭頭）相當于15孕

圖16-25b。24孕周股骨遠端增粗，呈“聽筒狀”改變（箭頭）。

圖16-25。“聽筒狀”股骨；病理標本。

圖16-25d。額部隆起（B）。塌鼻梁（N）；T，胸廓。

圖16-25e。尸解額部隆突（B）和塌鼻梁

圖16-25f。超聲冠狀切顯示顳部向外膨出（實性箭頭），和額部突出（空心箭頭）。

圖-16-25g。相應分葉狀顱的尸體解剖。

圖-16-25h。孕20周，窄胸（T）和腹部突起（A）。

圖-16-25i.尸體解剖標本，窄胸（T）和腹部突起（A）

圖-16-25j。嚴重縮短尺骨（空箭頭）處皮下組織增厚（白色空心箭頭）。

圖-16-25k。尸體解剖下肢皮膚冗多。

成骨發育不全.

成骨發育不全是一組由于常染色體隱性或顯示遺傳導致的膠原形成紊亂所致.分子遺傳學已經發

現這個缺陷與一個基因編碼的溶膠原蛋白有關.后果是,產生的膠原不穩定且很快降解了.現在可

以做且可信的產前診斷方法是絨毛取樣檢查.

Sillence和他的合作者基于遺傳、表型及放射學標準將成骨發育不全分為四型。II型又進一步分

為三個亞型：A、B和C。到現在為止，最常見的亞型是A型，這種亞型的胎兒股骨不規則且短，

串珠樣肋骨且骨折。亞型B的股骨相似于亞型A，但肋骨很少或沒有骨折。亞型C的胎兒股骨

小且骨折，肋骨細且呈串珠樣。

不同類型的成骨發育不良的發病時間及骨骨畸形的嚴重程度不一樣。因此Maroteaux和他的合

作者，在Sillence的分類上加上了預后而分成三種形式：致命性（II型）；嚴重（III型）；退化

（I、IV型）。在成骨發育不全I型及IV型，常常要到24周才能發現骨骼回聲偏低及肢體彎曲。

當產前遇到骨化正常的骨骼并先天弓形彎曲要考慮非致死性骨發育不全。在一些輕型的病例中，

產前弓形彎曲的在新生兒期可變直。另外，成骨發育不全II型可在早孕期經陰道超聲診斷。成

骨發育不全III型，要到19-22孕周才能發現長骨變短和變形。

圖16-26。7位成骨發育不全IIA型、IIB型、IIC型、III型的股骨長與正常曲線的位置關系。（Brons

JTJ,VanderHartenHJ,WladimiroffJW,alultrasonographicdiagnosisof

tetGynecol1988;159:176）

成骨發育不全IIA型的超聲特點如下：

1、發病時表現為短肢畸形。

2、宮內多發骨折導致長骨變形。

3、肢體運動受限。

4、多發骨折導致肋骨變短、串珠樣變及變凹。

5、腹部突起。

6、顱骨骨化差導致近側顱內解剖結構清晰可見。

7、超聲探頭可以壓扁顱骨。

Figure-16-27a.成骨發育不全IIA型。粗短的股骨（箭頭）

Figure-16-27b.孕20周的尺骨骨折（箭頭）

Figure-16-27c.點狀肋骨，肋間隙變窄（箭頭），并見骨折（孕20周）

Figure-16-27d.由于肋骨骨折變凹的胸廓（箭頭）；S，脊柱。

Figure-16-27e.串珠樣肋骨并多發骨折的X線表現。

Figure-16-27f.近側顱內結構的清晰顯示。

Figure-16-27g.實時超聲探頭壓扁顱骨（箭頭）。（EfromWinterRM,KnowlesSAD,BieberFR,et

formedfetusandstillbirth:k:JohnWiley&sons,

1988:34）

罕見的致死性骨發育不全

磷酸酶過少癥

這重要的代謝異常是由于1號染色體上堿性磷酸(酯)酶基因缺陷調控。因此，血清和組織的堿性

磷酸酶活性低。磷酸酶過少癥是隱性遺傳并有不同的表現。磷酸酶過少癥的三種類型：先天型、

小孩型、成人型是根據其發病年齡及嚴重程度分類的。在先天型（致死）鈣鹽缺乏；長骨變短且

在中間成角，干骺端不整齊，骨折；肋骨的多發骨折導致胸廓變小。羊水過多是這種病的超聲另

一表現。鑒別診斷包括：軟骨發育不良I型和成骨發育不全IIIC型。磷酸酶過少癥的發病率大

約是成骨發育不全IIC型的一半。早孕期可通過絨毛取樣測量細胞內堿性磷酸酶篩查。

Figure-16-28.嚴重低磷酸酶胎兒產后的X線前后位照顯示胸部及腹部。可以看到肋骨和長骨的

不完全鈣化。（DeLangeM,soundMed1990;9:115）

短肋多指綜合征

在這組包括了5個常染色體隱性遺傳的軟骨發育不全。短肋多指縮合征的三種類型都是不致命

的，雖然伴發窒息及軟骨外胚層發育不良的預后差。這些病癥在非致死性骨發育不全的節段中有

講述。

短肋多指綜合征的特點是：窄胸，嚴重短肢，軸前或軸后多指。II型伴有嚴重脛骨短及腭裂可以

與I型及III型區別。III型不伴有腎囊性病變可以與I型及II型區別。羊水過多及先天性心臟病，

特別是房間隔缺損在短肋多指綜合征也常見。

屈肢骨發育不良

屈肢骨發育不良的特點是長骨弓形彎曲，特別是下肢。股骨的弓形彎曲發生在骨的上半部，脛骨

彎曲發生在下半部。雖然一致認為屈肢骨發育不良是致死的，但有報道活到17歲的個案。屈肢

骨發育不全的三種類型可以通過X線區別。屈肢骨發育不全的病人可以有正常的顱骨外形或分

葉狀頭顱。有兩種類型肢體是短且彎的。第三種類型特點是頭顱骨外形正常，股骨與脛骨彎曲并

有一點短。屈肢骨發育不良上肢很少累及，羊水過多在短肢屈肢發育不良病例中有診斷過。肩胛

骨和腓骨發育不全，腭裂，小下頜，足內翻和腎積水都可出現。

斑點狀軟骨發育異常：肢根類型

該骨發育不全是常染色體隱性遺傳并長骨的近身體中央端短。超聲可以顯示骺端的多個點狀鈣化

斑。關節攣縮也常見。其它的超聲表現可見表16-16。大多數近身體中央端形式的新生兒在出生

后幾周便死亡，可以生存超聲一年的都嚴重智力障礙。nonrhizomelic和Conradi-Hunermann

類型的病情較輕，肢體僅偏短一些。雖然大多數病例是散發的，但常染色體顯性遺傳已有報道。

表16-16。斑點狀軟骨發育異常：肢根類型的相關超聲表現。

小頭

小下頜

腭裂

先天性心臟病

脊柱后側凸

腹水

羊水過多。

非致死性骨發育不全

這里僅回顧了一小部分的非致死性骨發育不全。對這方面有興趣的讀者最好讀更明確的文章以獲

取更多的信息。

骨畸形性發育不良

這是常見的常染色體隱性遺傳所致的軟骨發育紊亂。除了短肢，患者還有小下頜，腭裂，雙側足

內翻，脊柱后凸和羊水過多。一個顯著的超聲表現是拇指半脫位或大趾頭。因為拇指與其它指不

在同一平面上，拇指脫位可以在超聲圖上顯現。羊水過多可以發生。新生兒死亡率大約有25%，

這可能與呼吸窘迫有關。加重的脊柱后凸及關節病導致嚴重的體格畸形。

Figure-16-29a.孕33周的骨畸形性發育不良。大趾頭半脫位（箭頭）

Figure-16-29b.孕23.5周股骨長與孕周相符約4.1cm。

Figure-16-29c.孕31周,足長與孕周相符約6.0cm。股骨長與足長的比值為0.68,提示骨發育

不全。

Figure-16-29d.短而粗的脛腓骨（箭頭）

Figure-16-29e.短肢、內翻足和拇指半脫位的新生兒（箭頭）

Figure-16-29f.手向尺骨偏斜，掌指骨不規則外形和長度，第一掌骨短，第一拇指外展。（Eand

FfromGembruchU,NienM,KehrbergH,ophicdysplasia:aspecificprenatal

Diagn1988;8:539）

雜合子型軟骨發育不全

雜合子型軟骨發育不全是較為常見的骨發育不全.80%的病例是自發突變引起的。20%是常染色

體遺傳引起。90%以上的病例是由于纖維母細胞生長因子受體基因的突變。這種嬰兒大頭、額

突、塌鼻梁，胸部可以正常。近身體中央部的骨骼變短要在24周以后才能發現。下肢的長骨比

上肢的長骨病變出現早。手指是等長的，第三及第四指異常分開。第三指與四指分開的征象是雜

合子型軟骨發育不全的特征性表現。如果父母中有一位是軟骨發育不良，或者者兩者均是，或者

曾有過軟骨發育不全的孩子，有必要進行絨毛取樣及羊水檢查的產前診斷。

Figure-16-30.圖中繪制了7位雜合子型軟骨發育不全的胎兒的股骨長，與雙頂徑比較，股骨

發育異常：例1為空心的正方形；例2有斑點的正方形；例3空心的圓圈；例4有斑點的圓圈；

例5三角形；例6實心圓圈；例7X。（ModifiedfromKurtzAB,FillyRA,sound

Med1986;5:137)

Figure-16-31.孕31周，第二、三、四指呈“三叉征”。（GuzmanER,Day-SalvatoreD,Westover

T,alultrasonographicdemonstrationofthetridenthandinheterozygous

soundMed1994;13:63)

純合子型軟骨發育不全常不能生存。胸廓非常細小相對于雜合子型軟骨發育不全，這將導致呼吸

窘迫。病理學上，雜合子型軟骨發育不全表現為軟骨減小，但還是有排列有序。但是，純合子型

軟骨發育不全的胎兒軟骨生長帶異常的紊亂。結果，在純合子型軟骨發育不全的胎兒股骨非常短

的檢出時間比雜合子型軟骨發育早一個月。

季肋發育不全是常染色體性顯性遺傳病。顱骨不受影響，長骨變短可以不明顯，到新生兒期才發

現。產前超聲診斷該病例也有報道。

窒息性胸廓萎縮（熱納綜合征）

這種骨骼疾病是由于常染色體隱性遺傳引起，特點是胸部非常窄并繼發呼吸窘迫。肢體輕度變短

或正常長度。雖然早在17孕周有診斷熱納綜合征，長骨變短要在中孕后期及晚孕期才能發現。

唇裂或腭裂、多指可以并存。

熱納綜合征常不并發先天性心臟病畸形，腎發育不良可以發生，這可與短肋多指畸形鑒別。大約

有60%的患有熱納綜合征的新生兒死于呼吸窘迫。

軟骨外胚層發育不良（先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征）

在這種骨發育不良，特征性表現為短肢、多指和先天性心臟病（占56%）。它發生在近親交配

的賓夕凡尼亞。州

病人的手、腳、尺橈骨、和脛腓骨都比肱骨、股骨短。胎兒胸廓長而窄，肋骨短。幾乎在每個病

例都可發現軸后多指；10%的病例有腳的軸后多趾。房間隔缺損是最常見的先天性心臟病類型。

表16-15列出了短肋多指綜合征的五種類型的表現。

變型骨發育不良

間向性的意思是可變的。雖然這些新生兒在出生時軀干有點長，但是后來軀干發育慢相對變短致

脊柱后側凸非常明顯。變型骨發育不良I型臉部正常，然而II型前額和鼻子扁平。超聲圖像上，

I型和II型的長骨都較短。然而，要在晚孕期才能發現股骨生長遲緩。常染色體隱性遺傳致死性

型可以在中孕期發現，表現為長骨非常短。然而，

股骨和肱骨的骨端粗而圓，但也不一定都是這樣。雖然手和腳的骨短，但關節間隙寬使得手和腳

比相應孕周還長。這種病例也見有羊水過多的描述。

Figure-16-32.間向性侏儒的X線照。長骨呈啞鈴狀改變，窄胸，扁平椎體。（Manouvrier-Hauu

S,DevisomeL,ZelaskoMC,Diagn1995;15:753）

先天性椎體骨骺結構不良

這類病人的脊柱、頭顱和近端骨骺骨化較遲。股骨短且輕度彎曲。因為嚴重軀干變短，胸廓容積

變小即使胸圍正常。器官司距離過遠，腭裂，羊水過多都會發生。

單發或多個骨頭畸形

肢休缺如異常：肢體缺如異常包括：肢體的缺失，肢體部分缺如，多個肢體的部分缺如。生產時，

先天性肢體缺如的發病率是0.49/10000。大約有3/4的畸形影響上肢，1/4的畸形影響下肢。橈

骨常缺失。

橈骨不發育或發育不全經常與足舟、第一掌骨或拇指缺失或發育不全有關，這組聯合畸形稱為橈

側列畸形。可能的原因是致畸的相互影響因素，包括：染色體異常，遺傳或非遺傳綜合征，還有

致畸原。例如，13三體和18三體，還有酒精或丙戊酸都與橈側列畸形有關。當橈側列缺陷在超

聲上檢出時，其它可能的診斷列在表16-18上。先天性尺骨缺失會導致棒狀手。雖然先天性尺

骨缺失可以獨立出現，但它也發生在多種不同的綜合征上。

先天性股骨短是少見的先天性畸形，發生率在1/50000。這種畸形的五個亞組有：I型，股骨發

育不全；II型，短股骨并成角；III型，短股骨并髖內翻；IV型，股骨缺失；V型，股骨不發育。

先天性腓骨缺失也可能發生，它經常與脛骨向內側彎或變短同時發生。股骨-腓骨-尺骨綜合征的

特點是股骨發育不全缺失與腓骨缺失同時存在。因為脛骨支撐著身體，它的缺失更嚴重，治療效

果也不滿意。

羊膜帶綜合征

羊膜帶綜合征的發病率達7.8/10000。大多數自發流產（178/10000）。Torpin理論認為羊膜帶綜

合征是由于羊膜破裂，羊水過少引起胎兒與絨毛膜相接觸。然而，這個理論不能解釋羊膜帶綜合

征所致的多種畸形。Lockwood和他的合作者認為羊膜帶綜合征的起源是多因素的，最后是危害

血管。出血導致組織的破壞導致多種畸形。羊膜帶綜合征繼發血管的破壞和組織的破壞，不主要

是胎兒畸形。研究者認為羊膜帶綜合征應改名為“胎兒分解合成”。

Isacsohn和他的合作者將肢體的假阿洪病分成五個階段：（1）小溝的出現；（2）壓痕侵犯深部

的組織和肌肉；（3）壓縮痕侵犯骨頭；（4）骨頭形成假關節；（5）先天性斷肢。羊膜帶綜合征

在超聲上可以看到胎動受限。然而，如果超聲上沒看到羊膜帶，并不能排除羊膜帶綜合征。

Figure-16-33a.前臂的壓縮痕。孕24.4周。下層的組織和肌肉也被受壓（箭頭）。

Figure-16-33b.生后6個星期的左手壓縮痕（HillLM,KislakS,JonesN,alultrasound

soundMed1988;7:293）

并腿畸胎

并腿畸胎表示下肢融合，膜狀相連或融合成單一的股骨和腓骨。胎兒腎臟常發育不良或缺失，導

致羊水過少，胸部壓迫，肺發育不良。

Figure-16-34a.并腿畸形。羊水過少。

Figure-16-34b.單一脛骨（箭頭）沒有腓骨及足。

Figure-16-34c.胎兒標本。

Figure-16-34d.單一下肢的X線照（箭頭）。

手足畸形

多指/趾

多指/趾是常見的畸形。多于六個指/趾就比較少見。手的多指比足多趾常見。在紐約城，多指/

趾的發生率1/713.

并指/趾

間充質細胞的分離不足導致并指。并指可以是表皮或骨性的。當指總在一起要懷疑并指的存在，

超聲上足的并趾比較難發現。并指/趾可以是單發的畸形。也可以是多種綜合征的伴發畸形。

指/趾彎曲

指/趾彎曲是指一個或多個指/趾的永久性彎曲。唐氏綜合征的60%的新生兒都會發生。然而，

常染色體的顯性遺傳所致的指/趾彎曲遠比唐氏綜合征多見。

Figure-16-35.指彎曲并第五指中節指骨發育不全（箭頭）。

足內翻

足內翻是最常見的先天畸形之一，發生率在1/250至1/1000之間。約15%的病人有家族史。解

剖學上正常的父母生一個足內翻男孩或女孩的機會是2%、5%。如果父母一方有足內翻，風險

是25%。在大多數病例，足向內側扭轉，所以足的側面指向地板。

Figure-16-36a.28孕周，足內翻，足與下肢骨在同一平面上顯示.

Figure-16-36bc.足內翻的圖示。

足內翻的好多原因已被鑒定。例如，32%的足內翻伴發羊水過多。其它的原因有中樞神經系統

畸形，肌肉畸形，和骨畸形。足內翻與影響骨骼肌肉的多種綜合征相關，如關節攣縮，Pena-Sh

okeir綜合征（關節攣縮，宮內發育遲緩，肺發育不良），拉森(氏)綜合征（多關節脫位）。其

它綜合征也會并發足內翻。例如，致命性的史-倫-奧三氏綜合征：小頭，先天性心臟病，腎發育

不全。因為腎發育不良所致的羊水過少也會并發足內翻。約30%的18三體兒并發足內翻；13

三體兒較少并發足內翻。除了染色體異常或綜合征，10.3%的足內翻胎兒并存其它畸形（如唇裂、

腭裂，先天性心臟病）。這些并發畸形的類型及嚴重程度決定了胎兒染色體是否畸形。

三維圖像

三維超聲在評估胎兒骨骼畸形上起了重要的作用。表面成像可以很好評估胎兒的體表及皮膚，而

容積成像可以顯示內部器官，如骨頭。自從數據獲取出現后，臨床醫生可以獲取角度、測量或旋

轉圖像以評估三維圖像。這項技術的缺點是運動偽像和羊水過少時的表面成像。骨骼發育不良的

胎兒胎動減少、相對羊水過多適合三維成像。三維重建數據獲取的時間是15分鐘或更少。然而，

實時三維超聲可能就將成為可能。

超聲評估胎兒骨骼發育不良要求系統評估四肢、頭顱、脊柱、胸部、腹部。常見的骨骼發育不全

的特殊征象存在。當一位超聲工作者遇到骨骼發育不良時，這篇文章提及的原理及方法可以幫助

你去縮窄鑒別診斷的范圍。雖然特定超聲征象可能是特別，但它們不是任何一種骨發育不全的特

異病征。超聲工作者、臨床上醫生、遺傳學者和圍產病理學家的合作診斷同質異形的胎兒是必須

的。要做出一個正確的診斷，產后檢查染色體、圖象、X線片和骨組織學圖片是必須的。