骨骼發(fā)育不良

第２６卷第２期

２００９年４月

阿 方學(xué)院學(xué) （醫(yī)學(xué)版）

Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ｈｅｂｅｉ Ｎｏｒｔｈ Ｕｎｉｖｅｒｓｉｔｙ（Ｍｅｄｉｃａｌ Ｅｄｉｔｉｏｎ）

Ｖｏ１．２６ Ｎｏ．２

Ａｐｒ．２００９

胎兒致死性骨發(fā)育不良１例

王佳旭 陳寶霞 張 凱謝 凱杜文澤

（河北北方學(xué)院附屬第二醫(yī)院功能科，河北宣化０７５１００）

【關(guān)鍵詞】胎兒；致死性發(fā)育不良；骨疾病／發(fā)育性

【中圖分類號］Ｒ７１４．５８ 【文獻(xiàn)標(biāo)識碼】 Ｃ 【文章編號］１６７３—１４８４（２００９）０２－－００５８－－０１

１ 病例介紹

孕婦２２歲，孕３６周，因腹痛于２００９—０１—２１日于河

北北方學(xué)院附屬第二醫(yī)院首診，婦科查體宮高３２ｃｍ，

腹圍９２ｃｍ。超聲顯示胎兒雙頂徑８．２ｃｍ，股骨長徑

３．１ｃｍ，上肢肱骨徑３．Ｏｃｍ，頭圍２９．５ｃｍ，腹圍

３０６．７ｃｍ，腹圍寒冷英語 ２５因小失大打一字 ２．３ｃｍ，胎心率１４９次／ｍｉｎ，四腔心

可見，心胸比６５ ，胎盤羽毛球諶龍 位于子宮后壁，回聲均勻，最

大羊水暗區(qū)６．９ｃｍ，羊水指數(shù)１８．５ｃｍ，透聲良好。超

聲提示：（１）妊娠晚期胎兒，頭位。（２）胎兒股骨徑，上

肢肱骨徑與孕周不符，考慮骨發(fā)育不良。（３）胎兒心胸

比異常，考慮胸部發(fā)育誠信議論文 異常。（４）胎盤０級成熟度。

（５）羊水未見明顯異常。順產(chǎn)后見嬰兒四肢短小，胸廓

窄小，腹部略膨隆，存活１５ｈ后死亡。

２討論

骨發(fā)育不良分為致死性發(fā)育不良和非致死性性發(fā)

育不良，多為常染色體馬丁路德金 隱性遺傳，其中致死性骨發(fā)育不

良是打開首頁 產(chǎn)前超聲篩查中要求必須檢出的畸形之一，較常

見的致死性骨骼發(fā)育不良有致死性侏儒、軟骨發(fā)育不

全、成骨不全Ⅱ型等，其中以軟骨發(fā)育不全最常見，發(fā)

生率約０．２３：１０ ０００。產(chǎn)前超聲能診斷大部分骨骼發(fā)化妝品后

育不良性先天畸形，但不能明確鑒別診斷所有類型的

骨發(fā)育不全。對于常見的骨發(fā)育不全，產(chǎn)前超聲能正

確區(qū)分致死性或非致死性骨發(fā)育不全，準(zhǔn)確性可高達(dá)

９２ ～９６ ［１］

。致死性骨發(fā)育不良主要有下列聲像圖

特征：（１）嚴(yán)重四肢均勻短小畸形。（２）嚴(yán)重胸部發(fā)育

不良：嚴(yán)重胸部發(fā)育不良常因胎兒肺發(fā)育不良導(dǎo)致胎

兒窒息及胎兒死亡；（３）部分胎兒合并腦積水 、面裂、心

臟和腎臟畸形，多數(shù)伴有羊水過多。（４）其他特殊征

象：某些特征常常提示某些特定類型的致死性骨發(fā)育

不良畸形，如三葉草形頭顱常為致死性侏儒Ⅱ型特征

表現(xiàn)，聽筒狀肢體嚴(yán)重短縮伴多發(fā)性骨折為成骨不全

Ⅱ型的特征表現(xiàn)［２］。本病例具有四肢長骨長度均低于

正常孕周平均值的４個標(biāo)準(zhǔn)差下，股骨長／腹圍＜

０．１６，心胸比＞６０％，胸圍／腹圍＜０．８９等特點(diǎn)，故符

５８

合該診斷。該畸形雖然發(fā)病率不高，但由于預(yù)后極差

存活率很低 ，故在產(chǎn)前超聲診斷中有重要意義。

圖１胎兒顱骨切面圖

圖２胎兒股骨切紅豆薏米粥的做法 面圖

參 考 文 獻(xiàn)

１李勝利．胎兒肢體畸形診斷思維方法及超聲診斷［Ｊ］．中華

醫(yī)學(xué)超聲雜志（電子版），２００５，２（６）：４２１－４２２

２ Ｐｅｔｅｒ Ｔｗｉｎｉｎｇ，Ｊｏｓｅｐｈｉｎｇ Ｍ．Ｍｃｈｕｇｏ，等著．李勝利，戴晴，

等主譯．胎兒產(chǎn)前診斷教程ＥＭ－１．第２版，北京：人民軍醫(yī)出

版社，２００９．１７１－馳字組詞 １７８

３ 熊秀琴，周雅蓉．胎兒短肢畸形合并雙足內(nèi)翻１例ＥＪ］．重慶

醫(yī)學(xué)，２００７，３６（２２）：２３５８

（責(zé)任編輯：袁樸）