孟德爾分離定律

2024年3月10日發(作者：學習聲母韻母)

孟德爾分離定律

豌豆是白花授粉而且是閉花授精植物，且經過孟德爾兩年的試種后更加保障了他所使

用的品種是純種(truebreeding)。所謂純種，是指相對于某一或某些性狀而言在自交后代

中沒有分離而可真實遺傳的品種。這是保證他實驗成功的一個重要因素，因為只有用不同

的純種作親本才能得到真正的雜種。孟德爾的實驗過程是在嚴格控制傳粉的條件下進行的，

并同時采用了正反交進行比較。下面以結圓形種子的植株和結皺形種子的植株為親本雜交

為例，說明孟德爾的豌豆雜交實驗。無論正交還是反交，二親奉雜交產生的F1代雜種植株

的種子全部為圓形，而在F2中，除圓形種子外，也出現了與親代一樣的皺形種子，性狀出

現了分離(gregation) (圖2—3)，他統計了這些種子的數目，其中圓形種子5474顆，

皺形種子為l 850顆，二者之比為2．96：1，接近3：1。

孟德爾將7對相對性狀在雜交后代中的表現都做了仔細的觀察、記載，結果如表21

所示，并且對有些性狀一直進行到了第七代。

上面7對相對性狀的雜交顯示下列共同的結果：

(1)正反交的結果總是相同的；

(2)所有的F1代只表現親本的某個性狀，整齊一致，但是這一性狀不像親本那樣能真

實遺傳，在F1代中擁有在凹代中表達而在Fl中消失的親本性狀的潛力；

(3)在F2代中總是出現Fl中表現的親本性狀，同時也出現在F1中不出現的親本性狀，

這樣使F2代變得不一致，這種現象叫性狀分離，并且它們的比例總是接近3：1。

根據以上事實，盂德爾推測：每對相對性狀是由細胞中相對的遺傳因子(heredit—

aryfactor)所控制的，因為沒有觀察到性狀的混合，所以認為遺傳因子的本質是顆粒式的。

他推測在體細胞中成對存在的遺傳因子一個來自父本，一個來自母本，在配子形成時，成

對的遺傳因子彼此分離，分配到不同的配干中去，每個配子只具有成對的遺傳因子之一，

這便是我們現在公認的“孟德爾分離定律”。

孟德爾進—-步推測在純種豌豆中無論是卵子和花粉都帶有一致的遺傳因子，由于在

F2中兩個性狀都可以看到，而在F1中僅能看到一個，因此在F1中一定含有這兩種遺傳因

子，每——種因子控制一種性狀，并且那個可見的性狀遮蓋了那個消失的性狀，他將那個

可見的性狀叫顯性性狀(dominant character)，而將那個被遮蓋的性狀叫隱性性狀

(rec~s,sivecharacter)。在遺傳學中，顯性性狀和隱性性狀的定義是這樣的：具有相對性

狀的雙親雜交所產生的子一代中得到表現的那個親本性狀叫顯性性狀，顯性遺傳因子用大

寫字母代表，并且用斜體，如決定圓形種子的顯性遺傳因子用尺代表；而沒有表現的那個

親本性狀就叫隱性性狀，隱性遺傳因子用小寫斜體字母代表，如用r代表決定皺形種子的

隱性遺傳因子；這樣我們就可以將上述雜交用符號表示，如圖2—4所示。

孟德爾在提出分離定律的過程中，已清楚地將決定特征的遺傳因子(基因型)與特征本

身(表型)區分開了。所謂基因型(genotype)，指所研究性狀所對應的有關遺傳因子；表型

(phenotype)則指在特定環境下所研究的基因型的性狀表現。表型相同的個體遺傳型不一

定相同，如在上面的例子中．F1代的圓形種子和親代的圓形種子，其表型是相同的，但遺

傳型卻分別是Rr和RR。

在一個二倍體的生物中，兩個遺傳因子可以是相同的也可以是不同的。由兩個相同的

遺傳因子結合而成的個體叫純合體(homozygote，如RR或rr；相反，由兩個不同遺傳因

子結合而成的個體叫雜合體(heterozygote)，如Rr。

孟德爾所稱的遺傳因子現在通稱為“基因”，是1909年由月·麥遺傳學家W．johan

—nn提出的。

孟德爾為了進一步驗證他的假設，進行了測交和自交試驗。他所設計的測交試驗在現

在的遺傳學中都是非常有用的手段。由于隱性純合類型的親本所產生的配子，只帶有隱性

基因，它不會掩蓋n配子中基因的作用，所以能使n中的掩蓋基因完全表現出來。因此根

據測交后代的性狀表現，便可測知n產生的配子中含有什么樣的基因。在上面的例子中，

雜種一代與隱性純合皺形豌豆測交，如果F1中含有的一對基因是Rr，若產生配子時Rr確

實分離，那么它將產生含有只和r的兩種配子，而測交的隱性親本中所含的一對基因為rr，

只能產生一種帶有隱性基因r的配子，當它們通過受精結合后必將產生Rr和rr兩種合子，

從而發育成數目相等的圓形種子（Rr）和皺縮種子（rr）兩種測交后代，即測交后代按1:1

分離。實驗結果與理論分析完全相符。

同樣，孟德爾也曾以F2植株自交產生F3植株，然后根據F3的性狀表現來證實他所

設想的F2遺傳型。他設想F2的皺縮種子自交產生的F3應全為皺縮種子，在F2的圓形種

子中，有1／3RR純合體，F3應全部為圓形種子，有2／3Rr雜合體，自交后的F3中，

圓形種子與皺縮種子的分離應又是3：1，實驗結果也完全證實了他的設想。

以上我們以豌豆的圓形種子與皺縮種子性狀的分離介紹了孟德爾的分離規律。這種分

離現象在生物界是普遍存在的。譬如通過家系調查發現人耳垂的有無是存在明顯的顯隱性

關系和分離現象的，有耳垂是顯性，受顯性基因A的控制，無耳垂是隱性，基因型aa的

個體無耳垂；另外有一種叫全身性白化癥(也叫天老或丫白頭)的隱性遺傳病，基因型aa的

個體表現白化癥，而雜合體Aa為致病基因攜帶者但表現正常，如果近親結婚則發病機率

大為增加。

孟德爾的分離定律即遺傳第一，定律，它是遺傳學中最基本的定律，可以這樣描述：

在配子形成過程中，成對的遺傳因子相互分離，結果，如在雜合體中，半數的配子帶有其

中的一個遺傳因子，另一半的配子帶有另外一個遺傳因子。用現代的概念來說，成對的遺

傳因子即等位基因(alleles)。所謂等位基因，是指一對同源染色體的某一給定位點的成對的

遺傳因子，如尺和r，這一概念只在真核生物中適用。隨著分子遺傳學的研究，目前將此概

念已擴展到由一個基因突變所產生的多種形式；；

需要注意的是，宏觀上呈顯隱性關系的相對性狀，即在雜合體時顯性性狀表達而隱性

性狀不表達，但在分子水平上卻呈共顯性(codominance)關系，即二者的基因都表達從而

產生兩種不同的蛋白質。

分離定律與我們的生活有密切的關系，略舉兩例加以說明：

(1)有些農作物的某些抗病性是由顯性基因控制的，如果抗病與不抗病的個體雜交，雖

然后代出現抗病的植株較多，但RR和Rr都表現杭病，Rr則會繼續分離。所以須將選得的

抗病植株自交后加以考查，看其后代是否分離，如果不分離，才能選出RR純合的植株來，

才能保證它們的后代是抗病且不分離的?

(2)我國婚姻法中近親5代內不準婚配的規定就是根據分離定律和隱性遺傳病的特點作

出的。凡血緣關系近的男女，由于他們多數基因來自同一祖先，這就有可能把原來處于雜

合狀態的兩個致病的隱性基因在后代中出現純合而致病。譬如說，對于隱性遺傳病如先天

性聾啞，如果發現一對正常夫婦生出先天性聾啞患兒，表明這對夫婦可能是致病基因的攜

帶者．按照分離規律，這對夫婦所生的每個子女，都有1／4的可能患病性；如果是顯性

遺傳病，按照分離規律，一個患者與正常個體婚配所生的每個子女，都有l／2的患病可能

性。據有關調查表明，近親婚配所生患兒率達41．6％