玻璃人（脆骨病）

玻璃人（脆骨病）

玻璃人 （脆骨病） 次瀏覽 | 2022.08.05 16:19:22 更新 來源 ：互聯(lián)網(wǎng) 精選百科 本文由作者推薦 玻璃人脆骨病

所謂“玻璃人”是指因先天體質(zhì)的原因，容易頻繁受傷，而傷愈后又很容易舊傷復發(fā)者。輕微的碰撞，也會造成嚴重的骨折或出血。脆骨病、瓷娃娃、及血友病等罕見遺傳性疾病，都被稱為“玻璃人”。

中文名

玻璃人

就診科室

外科

其他名稱

脆骨病

發(fā)病部位

骨骼

主要癥狀

骨頭極易骨折

主要病因

遺傳

傳染性

無傳染性

是否進入醫(yī)保

否

脆骨病

成骨不全又名脆骨癥。因具有骨質(zhì)脆弱易致多發(fā)性骨折和骨彎曲畸形、藍色鞏膜和耳聾的特征,故又稱為遺傳性脆骨三聯(lián)癥。[1]

該病是一種結締組織的可遺傳疾病,具有家族性,但也有單發(fā)病例。主要由于間充質(zhì)組織發(fā)育不全,膠原形成障礙而造成,且由于缺少造骨細胞,骨膜性及骨內(nèi)性成骨均障礙，致全身骨質(zhì)疏松而脆性增加，臨床上常因輕微外傷而發(fā)生骨折，這類兒童也被俗稱為“玻璃娃娃”。?

血友病

對于血友病這種罕見病，很多人還不太了解。血友病是一種X性染色體連鎖遺傳的凝血障礙性疾病。正常人外傷出血后依靠血管、血小板及凝血因子共同作用來止血。

凝血因子在人體內(nèi)多達十余種，其中一種或幾種凝血因子數(shù)量缺乏就可能導致凝血功能障礙，表現(xiàn)為出血發(fā)生后不能正常止血。血友病患者就是因為體內(nèi)部分或全部缺乏某種凝血因子導致的出血性疾病。

血友病分為血友病A及血友病B兩種類型，前者體內(nèi)缺乏凝血八因子，而后者缺乏的是凝血九因子。大約每5000個新生男性嬰兒中就有1例是血友病A患者。

但補充體內(nèi)缺乏的凝血因子，能夠有效降低血友病患者的出血頻率和致殘比率，而長期系統(tǒng)的預防治療，甚至能夠使患者實現(xiàn)零出血的目標。

患者分類

玻璃人玻璃人成骨不全患者

現(xiàn)代體育運動的競爭日趨激烈。對于運動員，尤其是從事競技項目的運動員而言，傷病已如家常便飯一般。

玻璃人，借玻璃易碎的特性，比喻易于受傷的運動員，尤指因為先天體質(zhì)的原因頻繁受傷，而傷愈后又很容易舊傷復發(fā)者。

成骨不全，是一種因先天遺傳性缺陷而引起的膠原纖維病變，導致骨質(zhì)薄脆，像玻璃一樣經(jīng)不起碰撞，患者連打噴嚏、翻個身都可能骨折，因此無法正常運動，全身肌肉多半會萎縮。臨床特征為骨質(zhì)疏松脆弱，易發(fā)生骨折。此病15%以上有家族遺傳史，遺傳率為50%左右。他們極易受到傷害，故俗稱“玻璃人”。例如奧登、羅伊

玻璃人血友病患者

世界血友病日’的主題為‘發(fā)出你的聲音，疾病因你而改變’，一位血友病患者通過講述自身的經(jīng)歷，倡議社會各界關愛血友病患者，鼓勵和我一樣的患病者堅強面對人生。”昨天，黃櫪告訴鹽城晚報記者說，2014年4月12日，他剛剛參加完全國“血友病勇士故事”大賽，以第一名的好成績勝出。

1989年8月，黃櫪出生在鹽都龍岡的一戶普通家庭?？吹桨装着峙值膬鹤樱贻p的父母開心地整天抱在手中?？烧l也沒想到，這孩子和別家不一樣，渾身經(jīng)常是青一塊紫一塊，腳踝也因為腫痛無法走路，牙齦出血一星期止不住。在黃櫪8歲時，上海一家大醫(yī)院確診其為血友病。

關注問答專家名片

梁愛斌：主任醫(yī)師、教授、博士生導師、同濟大學附屬同濟醫(yī)院血液科主任。兼任中華血液學會青年委員會常務副主任委員、中國醫(yī)師協(xié)會血液分會委員、醫(yī)師協(xié)會編輯委員會委員、上海醫(yī)學會血液學會副主任委員、上海市醫(yī)師協(xié)會血液分會秘書、上海市血液內(nèi)科臨床質(zhì)量控制專家組副組長、國家自然科學基金二審專家。

病癥解答玻璃人

每年4月17日是世界血友病日，這是為了紀念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人及引導公眾正確認識血友病而設立的。對于血友病患者這一特殊的群體，社會關注度尚待加強。

問：血友病患者為什么被稱為“玻璃人”？

梁愛斌：血友病患者被稱為“玻璃人”，這是因為他們就像玻璃一樣脆弱。生活中一個不小心的磕碰，就可能造成流血不止的嚴重后果。往往在兒童時期就要壓抑活潑的天性，不能跑、不能跳，嚴重的只能終日躺在床上或坐在輪椅上。

問：血友病的遺傳概率有多大？

梁愛斌：血友病均為X染色體隱性遺傳，是由于X染色體上的凝血因子Ⅷ或凝血因子IX的基因存在先天缺陷，不能正常合成相應的凝血因子所致，并可將有缺陷的血友病基因遺傳給后代，故是一種通過X染色體遺傳的遺傳性出血性疾病。女性一般不發(fā)病，但可以攜帶致病基因。攜帶致病基因的女性與正常男性的后代中，男性有50%的概率發(fā)病，女性有50%的概率攜帶致病基因?；疾∧行耘c正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部攜帶致病基因。因此，血友病表現(xiàn)為隔代遺傳。這也就導致了所謂的“血友病偏愛男性”之說。

問：如何區(qū)分血友病的類型？

梁愛斌：血友病是一組由于缺乏凝血因子所引起的出血性疾病，依其缺乏凝血因子種類之不同，主要分為血友病A、血友病B。血友病A是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，在臨床上最多見。血友病B是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起。血友病患者自幼反復發(fā)生異常出血，對于血友病A和血友病B的病人，醫(yī)生從其臨床表現(xiàn)上難以進行區(qū)分。

問：自發(fā)性出血的癥狀多大年齡開始顯現(xiàn)？

梁愛斌：據(jù)統(tǒng)計，初發(fā)出血的中位年齡為1～2歲，往往表現(xiàn)為在開始坐立和爬動后易出現(xiàn)皮膚淤血，在站立行走后出現(xiàn)關節(jié)腫脹。出血可為自發(fā)性出血，即沒有任何可引起出血的原因，尤其常見于口腔、鼻腔和舌出血。輕微外傷或手術后出血也有異常，如劃傷后或換牙時比正常孩子出血多、時間長。隨著孩子不斷長大，自發(fā)性出血會變得越來越普遍，出血部位也越來越多。

關節(jié)出血，此類出血占所有出血部位的70%～80%，是血友病最常見且具有特征性的出血表現(xiàn)，也是血友病患者致殘的主要原因。肌肉出血也很多見，若不迅速處理，可造成永久性神經(jīng)損傷、肌肉壞死和畸形。當內(nèi)臟出血或顱內(nèi)出血發(fā)生時，常常危及生命。

為了避免出血事件發(fā)生，血友病患者難以像正常人一樣活動，生活質(zhì)量受到極大的影響。為了預防血友病，攜帶者的妊娠胎兒可進行產(chǎn)前基因診斷。另外從優(yōu)生優(yōu)育和家庭和諧的角度出發(fā)，血友病患者的生育必需嚴密監(jiān)控，采取選擇性妊娠。

參考資料