吉爾伯特綜合征（醫(yī)學(xué)疾病）

吉爾伯特綜合征（醫(yī)學(xué)疾病）

吉爾伯特綜合征 （醫(yī)學(xué)疾病） 次瀏覽 | 2023.01.09 14:16:23 更新 來源 ：互聯(lián)網(wǎng) 精選百科 本文由作者推薦 吉爾伯特綜合征醫(yī)學(xué)疾病

吉爾伯特綜合征又名體質(zhì)性肝功能不良，遺傳性非溶血性高膽紅素血癥。男性多見，可發(fā)生于任何年齡，但以15～20歲為多見，病人無明顯癥狀，一般情況良好。臨床以慢性或復(fù)發(fā)性黃疸為特征，黃疸可穩(wěn)定不變或明顯波動。感情激動、勞累、受涼、飲酒、并發(fā)感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力、消化不良或輕度肝區(qū)疼痛。可有家族史。

外文名

Gilbert syndrome

就診科室

內(nèi)科

多發(fā)群體

男性多見

常見發(fā)病部位

肝

常見病因

肝細(xì)胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙，或肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性不足

常見癥狀

黃疸、乏力，消化不良或輕度肝區(qū)疼痛

病因

主要是由于肝細(xì)胞攝取膽紅素及膽紅素向微粒體運送障礙，或肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性不足，故使血中間接膽紅素增加。

檢查

肝功檢查ALT正常或輕度增高,血清總膽紅素增高,以非結(jié)合膽紅素為主,低熱卡（400千卡/d）試驗,24小時后血非結(jié)合膽紅素超過原水平1倍以上；魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d,口服三天，非結(jié)合膽紅素下降50％以上，甚至正常。紅細(xì)胞脆性試驗正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞不高。

影像學(xué)檢查：膽囊顯像良好。

診斷病史及癥狀

本病以男性為多見，可發(fā)生于任何，但以15－20歲為多見，病人無明顯癥狀，一般情況良好。臨床以慢性或復(fù)發(fā)性黃疸為特征，黃疸可穩(wěn)定不變或明顯波動。感情激動，勞累、受涼、飲酒，并發(fā)感染等可使黃疸加重。黃疸加重時有乏力，消化不良或輕度肝區(qū)疼痛。注意與溶血性黃疸鑒別。

體格檢查

鞏膜黃染，肝臟偶可觸及。

輔助檢查

肝功檢查ALT正常或輕度增高，血清總膽紅素增高，以非結(jié)合膽紅素為主，低熱卡（400千卡/d）試驗，24小時后血非結(jié)合膽紅素超過原水平1倍以上；魯米那試驗陽性即魯米那180mg/d，口服三天，非結(jié)合膽紅素下降50％以上，甚至正常。紅細(xì)胞脆性試驗正常，網(wǎng)織紅細(xì)胞不高。

影像學(xué)檢查 膽囊顯像良好。

鑒別診斷

注意與溶血性黃疸、梗阻性黃疸、病毒性肝炎相鑒別。

并發(fā)癥

可并發(fā)膽紅素腦病、新生兒肝炎、病毒性肝炎等。

治療

本病一般無需特殊治療，且預(yù)后良好。

預(yù)防

應(yīng)避免各種誘因。黃疸出現(xiàn)時可用肝酶誘導(dǎo)劑，如苯巴比妥3次/日，口服，提高肝細(xì)胞內(nèi)葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性，使血中間接膽紅素減少。

參考資料