特納氏綜合癥（先天性卵巢發育不全）

特納氏綜合癥（先天性卵巢發育不全）

特納氏綜合癥 （先天性卵巢發育不全） 次瀏覽 | 2022.08.10 16:15:29 更新 來源 ：互聯網 精選百科 本文由作者推薦 特納氏綜合癥先天性卵巢發育不全

先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合征,是-種先天性染色體異常所致的疾病。由于性染色體異常,卵巢不能生長和發育,因此卵巢絳索狀纖維組織,無原始卵泡,也沒有卵子。故缺乏女性激素.導致第二性征不發育和原發性閉經,是人類唯一能生存的單體綜合征。

中醫病名

特納氏綜合癥

常見發病部位

卵巢

常見病因

基因突變

病理簡介

特納氏綜合癥，由于性染色體異常，卵巢不能生長和發育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素．導致第二性征不發育和原發性閉經，是人類唯一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：①45，XO．是最多見的一型，95％自然流產淘汰，僅少數存活出生，有典型臨床表現；②45，XO／46，XX，即嵌合型．約占本征的25％；③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長臂缺失；④46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。

癥狀和體征

典型的Turter綜合征在出生時即呈現身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，成年期身高約135－140cm。其主要臨床特征為：女性表型，后發際低，耳朵位置低，眼瞼下垂，50％有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35％患兒伴有心臟畸形．以主動脈縮窄多見。此外．尚可見腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發育不良，第4、5掌骨較短和多痣等。患兒外生殖器一直保持嬰兒型．小陰唇發育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發育、原發性閉經等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。·

診斷

正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據此就可診斷為特納氏綜合征。除根據臨床表現和核型分析外，還可檢查口腔粘膜上皮細胞或羊水細胞等的X染色質以輔助診斷。正常女性的間期細胞中有一條X染色體失活，濃縮在x染色質，在涂片、染包后，檢出率可達30％左右，男性則在10％以下。

治療

由于本征患兒多數智能發育正常，因此，改善其最終成人期身高和性征發育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確后，即可用基因重組人生長激素，每日0.15U／kg皮下注射，可使患兒身高明顯出長。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日25～50μg／kg，則效果更顯著。用藥期間應定期檢測甲狀腺功能和骨齡發育情況。當患兒骨齡達12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日?310μg開始，根據臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（10～20μg／d）；或己烯雌酚（0.1～0.5mg／d）。

極少數嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產率和死胎率極高，且30％活產子代患有染色體畸變，以45，X／46，XX和47，XX（或XY），＋21多見。任何治療，都不能促進卵巢發育，都不能使患者恢復生育功能。治療的目的，在于促進身高，刺激乳房及生殖器官發育。

并發癥

身高體重落后，可伴心臟、腎臟畸形等。

護理

做好病因預防，防止染色體畸變，對患兒進行早期治療，以防后患。

預后

經過早期治療,可促進發育,對無卵子的，可通過供卵體外受精而懷孕。

其他影響

特納氏綜合征可能對女性的身體和心理產生雙重損害。因為缺乏一個X染色體，患兒的性發育會受到影響。特納氏綜合征的很多癥狀可以通過注射生長激素緩解，早期進行治療是至關重要的。

心理發育：患兒的心理發育比一般正常兒童慢，由于不正常的性發育和生長，患兒的自我認可度低。

特納氏綜合征患兒的青春期可能延遲或者消失，可能不育。她們患腎臟、心臟和甲狀腺疾病的風險也較大。

參考資料