李昕（中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員）

李昕（中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員）

李昕 （中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員） 次瀏覽 | 2022.12.29 15:07:32 更新 來源 ：互聯(lián)網(wǎng) 精選百科 本文由作者推薦 李昕中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員

李昕，男，博士，中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員、博士生導師。計算生物學重點實驗室，人類基因組與罕見遺傳變異課題組組長。

研究方向為人類遺傳變異，基于多組學大數(shù)據(jù)的機器學習和人工智能方法。

中文名

李昕

學位/學歷

博士

職業(yè)

科研工作者

職務

中國科學院上海營養(yǎng)與健康研究所研究員

人物經(jīng)歷

2019-至今：中國科學院-馬普學會計算生物學伙伴研究所，研究員[1]

2016-2018年：美國斯坦福大學，研究員

2012-2016年：美國斯坦福大學，博士后

2010-2011年：美國凱斯西儲大學，博士后

2005-2010年：美國凱斯西儲大學，計算機科學博士

2001-2005年：清華大學，計算機科學學士

主要成就科研成就

代表性論文（*通訊作者）

Xin?Li#,?Yungil?Kim#,?Emily?K.?Tsang#,?Joe?R.?Davis#,?Farhan?N.?Damani,?Colby?Chiang,?Zachary?Zappala,?Benjamin?J.?Strober,?Alexandra?J.?Scott,?Andrea?Ganna,?Jason?Merker,?Daniel?MacArthur,?GTEx?Consortium,?Ira?M.?Hall,?Alexis?Battle*,?Stephen?B.?Montgomery*.?The?impact?of?rare?variation?on?gene?expression?across?tissues.?Nature?550(7675):239-243,?2017

Xin?Li*,?Alexis?Battle,?Konrad?J.?Karczewski,?Zach?Zappala,?David?A.?Knowles,?Kevin?S.?Smith,?Kim?R.?Kukurba,?Eric?Wu,?Noah?Simon,?Stephen?B.?Montgomery*.?Transcriptome?quencing?of?a?large?human?family?identifies?the?impact?of?rare?non-coding?variants.?Am?J?Hum?Genet?95(3):245-256,?2014

Xin?Li,?Jing?Li*.?Haplotype?reconstruction?in?large?pedigrees?with?untyped?individuals?through?IBD?Inference.?J?Comput?Biol?18(11):1411-1421,?2011

Xin?Li,?Xiaolin?Yin,?Jing?Li*.?Efficient?identification?of?identical-by-descent?status?in?pedigrees?with?many?untyped?individuals.?Bioinformatics?26(12):i191-i198,?2010

人才培養(yǎng)

本課題組聚焦于人類基因組研究下一步的關鍵目標即人類遺傳變異功能圖譜的解析。

（1）人類個體罕見遺傳變異的負荷及對個體健康的影響。

（2）人類基因組非編碼區(qū)的功能解析。

（3）轉錄組測序在治療診斷疑難疾病中的應用。

（4）現(xiàn)代人工智能和機器學習方法對于人類基因組功能解析和精準醫(yī)療的應用。

榮譽表彰

C.?W.?Cotterman?Award,?American?Society?of?Human?Genetics,?2015.

參考資料