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更新時間:2023-02-28 14:40:55 閱讀： 評論：0

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　　拓展閱讀：兒童醫(yī)院發(fā)布“新巢計劃”可針對200余種嚴重遺傳病進行篩查

　　北京兒童醫(yī)院歷時6年自主研發(fā)了基于高通量測序的新生兒單基因遺傳病篩查方案，推廣應用命名“新巢計劃”。該方案可針對我國相對常見的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率相對較高并且可干預的嚴重遺傳病進行篩查，涉及明確致病基因500余個。

　　目前在新生兒疾病篩查領域應用較廣泛的串聯(lián)質(zhì)譜篩查方法僅能覆蓋30至50種遺傳代謝病，其它具有嚴重致殘、致愚的多系統(tǒng)遺傳病難以早期篩查和識別。“新巢計劃”不僅涵蓋了串聯(lián)質(zhì)譜涉及到的近50種遺傳代謝病，還將不同地區(qū)的高發(fā)病種整合其中，幾乎涵蓋我國發(fā)布的所有121種第一批罕見病目錄。同時，“新巢計劃”可提供更早、更精準的疾病高危信息，將篩查周期控制在出生后11天之內(nèi)。

　　今后，“新巢計劃”將在全國范圍內(nèi)進一步推廣，每年約為1000萬新生兒提供出生缺陷三級預防服務，推動我國出生缺陷防治工作的關口前移。

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