北京新生兒遺傳代謝病篩查結果怎么看附查詢入口

　　?北京新生兒遺傳代謝病篩查結果怎么看?

　　在寶寶出生后一個月左右，家長會收到短信通知結果，亦可登錄北京市衛生健康委員會官網，或北京通APP在“新生兒遺傳代謝病篩查結果”欄內進行查詢。

　　查詢入口：北京市衛生健康委員會 | 北京通APP

　　拓展閱讀：新生兒足跟血篩查很重要

　　新生兒足跟血篩查主要針對一些常見的先天代謝性疾病。早期無癥狀，但是可以通過血液檢查發現異常。足跟血篩查的目的就是為了及早發現寶寶的先天性疾病、及時治療、避免出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。

　　目前我國列入篩查范圍的項目有甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質增多癥和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥。其中，前兩個項目是常規篩查，后兩個項目已經在部分省市推廣。下面，讓我們簡單了解下足跟血篩查可以篩查出的四種疾病：

　　?先天性甲狀腺功能減低癥

　　俗稱“呆小癥”，本病可出現智力運動發育落后。如果此病能在2個月內發現，及時治療，終身服藥，智力發育基本正常。大于10個月發現、治療的，智商只能達到正常的80%;而大于2歲發現的，智力落后基本不可逆。

　　?苯丙酮尿癥

　　本病可損害中樞神經系統，引起智力衰退。一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。如果能及早發現，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般嬰兒配方奶粉或母乳，可阻止對大腦的損害。

　　?先天性腎上腺皮質增生癥

　　本病可出現女性男性化、而男性性早熟、低血鈉、高血壓等多種癥狀。一經診斷，需立即治療，并需要終身服藥。

　　?葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

　　此病一般平常無癥狀，食用蠶豆或服用伯氨喹啉類氧化性食物、藥物后引發急性溶血，危及生命。本病重在預防。患兒確診后應禁食蠶豆、禁止服用伯氨喹啉類氧化性食物、藥物。