【測試題】
一、名詞解釋
1．染色體病 2．二倍體
3．基因 4．基因突變
5．單基因遺傳病 6．多基因遺傳病
7．線粒體遺傳病 8．顯性遺傳
9．隱性遺傳 10．性連鎖遺傳
11．遺傳病 12．平衡易位
13．分子病
二、填空題
1．2l-三體綜合征患兒的主要表現為、、。
2．先天愚型根據染色體核型分析可分為、和三型。
3．苯丙酮尿癥是由于代謝途徑中酶缺陷所致。
4．遺傳性疾病可分為、、三類。
5．人類染色體的畸變包括和兩大類。
6．Turner綜合征最常見的染色體核型是。
7．Turner綜合征常常因為、等而就診。
8．先天性代謝缺陷都是，絕大多數屬。
9．PKU的臨床表現有、、。
10．PKU患兒的飲食應為，此飲食應從開始。
11．肝豆狀核變性是一種遺傳的代謝缺陷病。
12．單基因遺傳方式可分為、、、。
13．常染色體顯性遺傳的特征為、、、。
14．常染色體隱性遺傳的特征為、、、。
15．無論純合子或雜合子均能表達的遺傳性狀稱為遺傳，只有純合子才能表達的遺傳性狀稱為遺傳。
16．脆性X染色體綜合征男性患者典型的三聯癥為、、。
17．先天性代謝病幾乎都是遺傳，最常受累的是系統。
18．2l-三體綜合征易位型常見的兩種核型為、。
三、選擇題
A1型題
1．先天愚型的臨床表現中哪一項是錯的
A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙
2．先天愚型染色體核型絕大部分為：
A.標準型21-三體 B．G／G易位型21一三體 C.D／G易位型2l-三體 D.嵌合型21-三體
E.12-三體型
3．下述哪些檢查可確診先天愚型
A.骨骼X線檢查
B.血清T
3 ，T
4
測定 C.染色體檢查
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是
4．標準型21-三體的染色體畸變來源是：
A.染色體的丟失
B.染色體的斷裂
C.親代的生殖細胞在減數分裂時染色體不分離
D.染色體發生易位
E.染色體發生倒位
5．苯丙酮尿癥的遺傳形式為：
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
6．典型苯丙酮尿癥是由于肝內缺乏下列哪種酶所致?
A.酪氨酸酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.鳥苷三磷酸環化水合酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.谷氨酸脫羧酶
7．哪項不是常染色體隱性遺傳的特征?
A.患者的父母均健康
B.患者同胞的發病機率為25％
C.患者同胞的發病機率為50％
D.大多數情況下男女患病機率相等
E.父母有血緣關系者較多見
8．哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征?
A.雜合子的女性在絕大多數情況下是不患病的
B.致病基因不會從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數情況下男女機率相等
9．先天性代謝病的常見臨床癥狀，不包括
A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長遲緩
D.不明原因驚厥
E.嘔吐
10．正常女性的染色體核型為
A.44，XX
B.46，XX
C.46，XY
D.23，XX
E.45，XX
11．哪項是常染色體顯性遺傳的特征
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發病機率為25％
C.父母有血緣關系者較多見
D.男性多見
E.患者的父或母患病、同胞的發病機率為50％
12．苯丙酮尿癥的確診主要依據是：
A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味
13．新生兒期篩查苯丙酮尿癥最常采用的實驗室方法是：
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.尿2,4-二硝基苯肼試驗
D.DNA分析
E.以上均不是
14．苯丙酮尿癥最主要的治療方法是：
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝人
C.限制蛋白質攝人
D.補充5-羥色氨酸
E.對癥治療
15．男孩，6歲。擬診為肝豆狀核變性，其腦部病變主要在：
A.丘腦黑質
B.大腦皮質
C.基底神經節
D.小腦半球
E.腦干網狀結構
16．女孩，3歲。為2l-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項最常見?
A.46xy，-14，+t(14q，2lq)
B.46xx，-14，+t(14q，2lq)
C.46xy，-2l，+t (21q，22q)
D.46xx，-21，+t(21q，2lq)
E.46xy，-22，+t(21q，22q)
17．男孩，10歲。患肝豆狀核變性。其神經系統病變的最主要特點是：
A.錐體外系癥狀、肢體震顫，精細動作困難
B.肌張力異常，吞咽困難
C.表情呆板，言語不清
D.情感不穩，注意力不集中
E.腦CT見基底節有低密度區
18．女孩，12歲。患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見?
A.45，xo
B.45，x／46xx
C.46，xdel(xp)
D.46，xdel(xq)
E.46，xL(xp)
A2型題
19．患兒8個月，近1周來抽搐3～4次。體檢：智力發育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發黃褐色。尿有鼠尿臭味。腦電圖檢查有異常，尿三氯化鐵試驗陽性。其診斷為：
A.癲癇
B.粘多糖病
C.先天愚型
D.呆小病
E.苯丙酮尿癥
20．1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力低下。體檢：兩眼距離增寬，鼻粱低平，眼裂小，兩眼外側上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內側彎曲。考慮診斷為：
A.軟骨發育不良
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.佝僂病活動期
21．12歲患兒，近2個月來出現語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環。谷丙轉氨酶105U／L，應診斷為：
A.小腦性共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣
22．男孩，8歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍蛋白50mg／L，尿銅8μmol／24h(500
μg／24h)，診斷為肝豆狀核變性。下列方案中哪項是主要的?
A.避免食用含銅高的食物
B.應用D-青霉胺絡合體內銅
C.應用硫酸鋅干擾腸內銅的吸收
D.應用安坦、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E.應用保肝藥及加強營養保護肝臟
23．男嬰，5個月。因發熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測血清電解質：鈉125mmol／L，氯90mmol／L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質增生癥。此病是哪個酶缺陷?
A.3-β羥類固醇脫氫酶
B.11-β羥化酶
C.17-羥化酶
D.21-羥化酶
E.18-β羥化酶
24．2歲小兒，精神運動發育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，臨床上已診斷為先天愚型。做染色體核型分析，下列哪一種是最常見的?
A.47，xx(xy)，+21
B.46，xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C.46，xx(xy)／47，xy(xx)+21
D.46，xx(xy)，-22，+t(21q，2lq)
E.46，xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
25．先天愚型男孩，染色體核型為46xy，-14，+t(14q，2lq)，經檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發危險率應分別為
A.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代發病率危險率10％～15％
B.45xx，-14，+t(14q，2lq)，子代發病率危險率30％～40％
C.45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發病率危險率20％～15％
D.45xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代發病率危險率10％～15％
E.48xx，-14，-21，+t(14q，2lq)，子代發病率危險率10％～15％
26．男孩，5歲。生后見生長發育落后，1歲獨坐，2歲才能扶走，會叫爸爸、媽媽，視物困難。體檢有白內障；肝肋下2cm，質硬，肝功能檢查異常；半乳糖—1—磷酸尿苷轉移酶活性完全缺失。下列哪
項診斷成立?
A.半乳糖血癥
B.粘多糖病
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸血癥
27．女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發育不全(Turner綜合征)。下列哪項檢查最具有診斷價值?
A.骨齡測定
B.GH分泌功能檢查
C.血清雌激素測定
D.尿中雌激素測定
E.染色體核型分析
28．男孩，4歲。因近20天來食欲不振，疲乏、黃疽。肝脾腫大。血清GPT:200U，血紅細胞數2．50×1012／L，血紅蛋白95g／L，網織紅細胞23％。并見肢體震顫，軀干扭轉現象，手足徐動，眼K-F環陽性。其最可能的診斷是： A.半乳糖血癥 B.急性溶血性貧血 C.肝糖原累積癥
D.肝豆狀核變性
E.肝腎綜合征
A3型題
(29～32)題干：男孩，3歲。生后4個月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點頭、彎腰樣發作，每日約10余次。2歲開始出現嘔吐，喂養困難。現見小兒智能明顯落后，毛發棕黃色，皮膚嫩，尿為鼠臭味，尿三氯化鐵試驗出現綠色
29．該患兒最可能的診斷是：
A.半乳糖血癥
B.苯丙酮尿癥
C.組氨酸血癥
D.高精氨酸血癥
E.同型胱氨酸尿癥
30．上述患兒系經典苯丙酮尿癥，其發生的最主要機制是：
A.四氫生物蝶呤生成不足
B.體內有過多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在體內蓄積
D.組氫酸羥化酶被抑制
E.肝細胞內苯丙氨酸羥化酶缺乏
31．假如上述患兒系非經典苯丙酮尿癥，其發生的最主要機制是
A.四氫生物蝶呤生成不足
B.高苯丙氨酸血癥
C.血酪氨酸濃度下降
D.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷
E.酪氨酸羥化酶被抑制
32．該患兒系經典型苯丙酮尿癥，應盡早開始飲食控制。下列哪項不妥當?
A.嚴格的飲食治療，不能進食任何含苯丙氨酸的食品
B.適當控制苯丙氨酸的攝人，至少持續至青春期
C.采用低苯丙氨酸配方，達到即限制苯丙氨酸攝人，又保證正常發育的需要
D.6個月以后輔食的增加與正常小兒相仿，要選擇含苯丙氨酸低的食品
E.給予低苯丙氨酸飲食，以預防腦損害及智力低下
B1型題
(33～35)遺傳、代謝病的臨床特點：
A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常
33．21-三體綜合征
34．苯丙酮尿癥
35．先天性甲狀腺功能減低癥
(36～37)遺傳、代謝病的實驗室檢查：
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿蝶呤分析
E.DNA分析
36．新生兒期苯丙酮尿癥的篩查
37．鑒別三種非典型苯丙酮尿癥
(38～40)遺傳、代謝病的臨床表現：
A.經典型苯丙酮尿癥
B.非經典型苯丙酮尿癥
